Come tutte le enteropatie, anche la malattia celiaca è caratterizzata da una gamma estremamente ampia di possibili presentazioni cliniche e sintomi in relazione principalmente all’età, alla sensibilità al glutine e alla quantità di proteine tossiche ingerite con la dieta.
La malattia celiaca può mostrare un ampio spettro di manifestazioni cliniche.
Viene pertanto classificata in:
La forma classica in età pediatrica
Si manifesta di solito tra i 6 mesi di vita ed i 2 anni, dopo l’introduzione di glutine nella dieta. Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità. I segni di laboratorio comprendono anemia, ipoalbuminemia, ipocalcemia, deficit di vitamine. La “crisi celiaca”, caratterizzata da diarrea acquosa esplosiva, marcata distensione addominale, disidratazione, diselettrolitemia, ipotensione e letargia, si presenta più raramente al giorno d’oggi.
La forma atipica in età pediatrica
Negli ultimi anni, si è assistito ad un progressivo ritardo nell’esordio delle manifestazioni cliniche della celiachia, in età scolare. Questi bambini presentano sintomi intestinali atipici, come dolori addominali ricorrenti, stipsi oppure sintomi extraintestinali, come bassa statura, ritardo puberale, anemia sideropenica, alopecia, stomatite aftosa, osteoporosi, difetti dello smalto dentario, miocardite autoimmune, aumento delle transaminasi.
Un ampio range di disturbi neurologici e psichiatrici, quali epilessia con calcificazioni occipitali, atassia, ipotonia, ritardo mentale, disturbi dell’apprendimento, deficit di attenzione, emicrania è stato descritto in associazione con la celiachia in età pediatrica
La dermatite erpetiforme, una malattia vescicolare della pelle, è una variante clinica della celiachia, la cui incidenza in età pediatrica è intorno all’1% delle diagnosi di celiachia.
La forma silente, latente e potenziale in età pediatrica
La celiachia è definita silente quando la tipica enteropatia glutine-sensibile viene riscontrata in pazienti apparentemente sani, identificati come celiaci perché appartenenti soprattutto a gruppi a rischio per questa malattia, come i parenti di primo grado di pazienti celiaci e pazienti con diabete di tipo I, o isolati dalla popolazione generale dopo programmi di screening di massa.
Una forma latente di celiachia, inoltre, può essere diagnosticata in quei pazienti che presentano una positività degli anticorpi anti-endomisio (EMA) o anti-transglutaminasi tissutale umana (TGA), ma con una mucosa intestinale normale.
La forma potenziale di celiachia è rappresentata dalla tipica predisposizione genetica, aplotipi HLA DQ2 e/o DQ8, ma una mucosa intestinale con architettura normale tutt’al più con un aumentato infiltrato infiammatorio a livello dell’epitelio. La gestione di questa categoria di pazienti, spesso asintomatici e appartenente anch’essi a categorie a rischio (familiari di primo grado o pazienti con patologie autoimmunitarie) è estremamente delicata.
Non c’è infatti accordo sulla necessità di una dieta senza glutine, ma si tratta comunque di pazienti che nel tempo potrebbero sviluppare una forma classica di enteropatia glutine-sensibile o complicanze legate alla celiachia.
Alcuni pazienti con celiachia presentano riduzione della massa ossea, proporzionale al grado di malassorbimento, non sempre tuttavia correlata al maggiore rischio di fratture ossee. Nei bambini l’osteoporosi può regredire con la dieta senza glutine e consentire la normalizzazione del picco di densità ossea. Vari disordini autoimmunitari (diabete tipo 1, tiroidite autoimmune, miocarditi autoimmuni, sindrome Sjögren, lupus, epatopatie autoimmuni, alopecia areata, ecc.) presentano una prevalenza aumentata nei celiaci rispetto alla popolazione generale; dati non univoci sono presenti in letteratura sul rapporto tra autoimmunità e età alla diagnosi e quindi durata dell’esposizione al glutine.
Infine, tra i difetti genetici associati alla celiachia, quello più studiato è la sindrome di Down, che presenta un’aumentata prevalenza (5%) di celiachia ma da citare sono anche la sindrome di Turner, la sindrome di Williams e il deficit totale di IgA.
La celiachia in un soggetto adulto può esordire a qualsiasi età, anche oltre i 65 anni, e può presentare sintomi molto vari.
Si può sospettare in presenza di diarrea persistente da oltre tre settimane, spesso notturna, steatorrea, meteorismo, dolori addominali, calo ponderale, carenze vitaminiche e di oligoelementi che provocano crampi e/o dolori muscolari e ossei, tetania, edemi periferici. Spesso è identificabile un fattore scatenante (parto, viaggio all’estero, intervento chirurgico, situazione di stress).
Circa un terzo dei soggetti celiaci adulti esordiscono in tal modo e di solito rispondono rapidamente ed efficacemente alla dieta priva di glutine.
Si può sospettare anche in presenza di sintomi più aspecifici, che durano nel tempo e non riconoscono una causa evidente, come la dispepsia e l’intestino irritabile (disturbi gastroenterici), l’anemia da carenza di ferro non rispondente a terapia orale, l’anemia macrocitica, l’ipertransaminasemia, l’osteoporosi, la magrezza e/o l’ipostaturismo, i disturbi neurologici, i problemi ostetrico-ginecologici quali il menarca tardivo o la menopausa precoce o gli aborti ripetuti (disturbi non-gastroenterici).
La risposta alla dieta senza glutine è mediamente soddisfacente anche se talora i disturbi non si risolvono completamente, pur essendosi negativizzata la sierologia specifica e mostrando l’istologia un netto miglioramento dei villi intestinali.
Può inoltre essere presente la dermatite erpetiforme, considerata la celiachia della cute, è una patologia caratterizzata da lesioni simmetriche eritemato-papulose, localizzate sulle superfici degli arti, del capo, dei glutei, del dorso, estremamente pruriginose e rispondenti alla dieta priva di glutine. Per diagnosticarla è necessaria la biopsia cutanea.
Riassumendo:
Altre patologie associate alla celiachia sono il diabete di tipo I, le tiroiditi autoimmuni, il deficit di IgA, la sindrome di Down e di Turner, le patologie epatiche autoimmuni, l‟alopecia aerata, la psoriasi e la vitiligine, la malattia di Sjogren.
Un’associazione molto frequente (1.3¬16.4%) è stata riscontrata fra la malattia celiaca e il diabete di tipo 1 (IDDM). L’osservazione di un’aumentata associazione fra IDDM e celiachia e di una riduzione della comparsa del primo in seguito all’eliminazione del glutine dalla dieta dei pazienti, supportano l’ipotesi che proprio il glutine possa avere un ruolo nella patogenesi dell’IDDM. La spiegazione più probabile della frequente comparsa simultanea delle due patologie risiede in similitudini relative al background genetico (legato principalmente all’HLA) e al meccanismo patogenetico autoimmune (con presenza di autoanticorpi organo-specifici e infiltrazione di linfociti T nel sito della lesione) simili.
Bibliografia:
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9. Ventura A,. Magazzù G, Greco L. Duration of exposure to gluten and risk for autoimmune disorders in patient with celiac disease. Gastroenterology 1999
Sitofrafia:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
http://www.biomedcentral.com/
http://www.celiachia.it/home/HomePage.aspx#
http://www.salute.gov.it/
http://www.unigastro.it/
http://digestive.niddk.nih.gov/
http://www.celiac.nih.gov/
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